AVALIAÇÃO CLÍNICO-LABORATORIAL DO HIPERPARATIREOIDISMO: ASSOCIAÇÃO COM A PRESENÇA DE FATORES METABÓLICOS E EVOLUÇÃO DAS NEOPLASIAS RELACIONADAS EM UMA COORTE DE PORTADORES DE NEOPLASIA ENDOCRINA TIPO 1
Resumo
Introdução: Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM-1) é uma síndrome hereditária de padrão autossômico dominante caracterizada pela ocorrência de tumores que podem ser funcionantes ou não podendo acometer hipófise, paratireóides e região gastroenteropancreatica, Objetivos: Organizar banco de dados e analisar dados clínicos, epidemiológicos e de localização dos pacientes atendidos por NEM-1, além da montagem de heredograma. Metodologia: Utilização do programa Excel® para a organização de dados dos portadores de NEM-1 e construção de heredogramas por meio da ferramenta GenoPro®. Resultados: É realizado acompanhamento no ambulatório de Endocrinologia do HUWC dos pacientes portadores de NEM-1 para um melhor conhecimento da síndrome e de suas manifestações, além da confecção de heredogramas, bem como a insercao de novos pacientes que por ventura fechem diagnóstico através de screening, e atualização dos dados dos 148 pacientes inseridos no banco de dados entre 2008 até 2019.Por se tratar de uma doença genética, faz- se importante a pesquisa ("screning") da doença em familiares dos pacientes acometidos, algo que aos poucos está sendo feito, através da convocação ou solicitação de exames e até visitas aos familiares para análise e detecção precoce, ação esta que aumentou consideravelmente o número de pacientes diagnosticados com NEM-1. Conclusão: Atividades desenvolvidas pelos bolsistas contribuiram para a organização dos dados clínicos das famílias com uma doença de padrão hereditário, contribuindo para melhoria na assistência e pesquisa. Propiciou conhecimento na área da endocrinologia, genética e programa de informática especifico para a construção de heredogramas.Publicado
2019-01-01
Edição
Seção
IV Encontro de Iniciação Acadêmica
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