ESTUDO GENÉTICO DE PORTADORES DE HIPERTRIGLICERIDEMIAS GRAVES EM SEGUIMENTO NO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO WALTER CANTÍDIO
Resumo
Introdução: A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de partículas lipídicas, usualmente associadas aos triglicerídeos, colesterol LDL ou colesterol HDL. Alguns casos de hipertrigliceridemia graves são associados a alterações genéticas e causam importante impacto na qualidade de vida e na morbi-mortalidade dos indivíduos portadores dessa condição. Objetivos: Identificar pacientes seguidos no ambulatório de endocrinologia do Hospital Universitário Walter Cantídio, da Universidade Federal do Ceará (HUWC-UFC) com hipertrigliceridemias primárias. Metodologia: Foram inseridos no estudo pacientes seguidos no ambulatório de endocrinologia do HUWC-UFC com triglicerídeos>1000mg/dL, sem restrição de sexo ou idade, e excluídos pacientes com causas secundárias conhecidas de elevação de triglicerídeos (hipotireoidismo, etilismo ativo, diabetes mellitus descompensado). Os pacientes selecionados foram submetidos a coleta de material por swab oral para análise genômica por sequenciamento de nova geração. Foram estudados os genes APOA5, APOC2, CFTR, CTRC, GPIHBP1, LMF1, LPL, PRSS1 e SPINK1. Resultados: Foram realizadas análises genômicas de 85 pacientes, sendo identificados 13 com alterações genéticas compatíveis com formas primárias de hipertrigliceridemia, associadas ou não a outras alterações lipídicas. A idade média dos casos com mutações identificadas foi de 45±16.4 anos, sendo 85% do sexo feminino e 2 com episódio de pancreatite prévios. A mutação de LPL foi a com maior prevalência, seja em homozigose ou em heterozigose. Conclusões: As etiologias secundárias de hipertrigliceridemia são mais frequentes, no entanto, a suspeição clínica de etiologias primárias é essencial, e a confirmação por análise genômica desejável, de forma a promover aconselhamento genético e tratamento direcionado.Publicado
2021-01-01
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Seção
XXIX Encontro de Extensão
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