HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA (HH) ASSOCIADA A ANEMIA FALCIFORME: RELATO DE CASO
Resumo
Introdução: A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva relacionada ao gene HFE. Está relacionada a distúrbios do metabolismo do ferro, acarretando o acúmulo tissular do mesmo. As mutações genéticas do HFE estão associadas à homozigose para C282Y, heterozigose para C282Y/H63D ou heterozigose para C282Y/H63D/S65C. O diagnóstico da HH está ligado à avaliação laboratorial da sobrecarga de ferro e pesquisa das mutações referentes ao gene HFE. O tratamento deve ser iniciado logo após confirmação dos exames visando diminuir os níveis de ferro. Relato de caso: AMN, masculino, 45 anos, natural e procedente de São Benedito-CE, é acompanhado no serviço de hematologia do HUWC por Anemia Falciforme e HH, apresenta discreta história de transfusão sanguínea, feito duas sessões. No acompanhamento desse paciente incluímos hemograma, bioquímica e estudo do Ferro. Em 09/02/2015 apresentou um aumento significativo da Ferritina, Ferro Sérico e do Índice de Saturação de Transferrina. Solicitamos o estudo genético da HH e evidenciou mutação heterozigota para H63D, confirmando o diagnóstico e foi iniciado o Deferasirox. A ultrassonografia abdominal de 24/03/2016 evidenciou o fígado de parênquima com sinais de esteatose grau leve. A ressonância magnética, evidenciou sinais de sobrecarga férrica hepática em grau leve. O paciente encontra-se atualmente sem dependência de transfusão e em uso de Deferasirox, faz acompanhamento e monitorização do ferro, que regrediu para níveis terapêuticos satisfatórios. Conclusão: Trata-se de um paciente diagnosticado com Anemia Falciforme, com história transfusional discreta, passou a apresentar alterações em exames do estudo ferro sem sintomas clínicos de HH, demonstrando que o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem impedir e retardar complicações pelo acúmulo de ferro. Sendo assim, o incentivo em estudos e divulgação da doença, são importantes para evitar que os pacientes sejam diagnosticados em fases mais avançadas.
Publicado
2021-01-01
Edição
Seção
XXX Encontro de Extensão
Licença
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