Relato de caso: gigantismo como primeira manifestação da neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM-1)

Abstract

Introdução: A NEM-1 é uma síndrome genética rara associada a mutações no gene supressor tumoral MEN-1. O gigantismo como primeira manifestação da NEM-1 é incomum. Relato do caso: D.B.R., 33 anos, masculino, diagnosticado com gigantismo aos 20 anos, em consulta ambulatorial onde foi identificado macroadenoma hipofisário, hiperprolactinemia e hipercalcemia. Um mês após o atendimento inicial, foi internado com indícios de apoplexia hipofisária, sendo submetido a cirurgia transesfenoidal. Na época, o rastreio para NEM-1 evidenciou hiperparatireoidismo primário e tumor pancreático, sendo posteriormente submetido a paratireoidectomia total com implante e duodenopancreatectomia. Perdeu seguimento clínico por 10 anos. Em 2022, apresentou pneumotórax espontâneo, sendo novamente internado, quando referiu diarreia crônica. Nova investigação clínica evidenciou macroadenoma hipofisário com hiperprolactinemia, hiperparatireoidismo primário por paratireoide extranumerária e novo tumor pancreático associado a nódulo hepático (síndrome carcinoide) com 5-HIAA normal. Desde então, segue em uso de cabergolina e octreotide com normalização dos níveis de prolactina e remissão da diarreia. Discussão: O adenoma hipofisário foi a primeira manifestação clínica da NEM-1, o que ocorre em apenas 13-17% dos casos, sendo rara a presença de tumores secretores de GH. Conclusão: A presença de neoplasias endocrinológicas em jovens, principalmente em crianças e adolescentes, deve motivar a pesquisa de síndromes genéticas.